Management and Outcome of a Neurologically Intact Infant with Pierre Robin Sequence and Dandy-Walker Variant Diagnosed with Large Hemispheric Brain Abscess ­ Case Report

Pierre Robin sequence (PRS) is a condition consisting of three essential components: micrognathia or retrognathia, cleft palate, and glossoptosis. It can be part of multiple congenital anomalies. We present the case and outcome of a 3-month-old clinically stable patient who has PRS with Dandy-Walker variant ­ which is a rare presentation in the literature ­ with a large right hemispheric brain abscess, treated with multiple minimally-invasive surgical drainage procedures with adjuvant antibiotics.

Síndrome de Pierre Robin associada à Síndrome de Duane familiar do tipo III / Pierre Robin Syndrome associated with type III familial Duane Retraction Syndrome

Resumo A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane (DRS), há uma falha na inervação do reto lateral pelo VI nervo, com inervação anômala do reto lateral por fibras do III nervo. Ainda que a PRS já tenha sido associada com mais de 50 outras síndromes, não existe na literatura relato de casos de associação com a DRS familiar. Dessa forma, esse trabalho tem por objetivo relatar um caso dessa associação em um paciente de 29 anos com recorrência das síndromes na família.

Abstract The Pierre Robin Syndrome (PRS) consists of a triad of anomalies characterized by micrognathia, glossoptosis and fissure of the palate, usually associated with other syndromes e occasionally associated with ocular variations. In Duane Retraction Syndrome (DRS), there is a failure in the lateral rectus innervation by the VI cranial nerve, with anomalous innervation of the lateral rectus by fibers of the III nerve. Even though PRS has already been associated with more than 50 other syndromes, there is not any report in literature of association with familial DRS. Thus, this work aims to report a case of this association in a 29 years old patient with recurrence of the syndromes in the family.

Sequência de Pierre Robin: aplicação da técnica de distração osteogênica em pacientes como abordagem terapêutica / Pierre Robin sequence: application of the osteogenic distraction technique in patients as a therapeutic approach

Introdução: Pierre Robin, em 1923, descreveu a sequência das malformações e as correlacionou com os sinais clínicos de insuficiência respiratória, o que trouxe a constatação da necessidade de tratamento, muitas vezes urgente. A conduta terapêutica deve ser individualizada para cada caso e respeitar o quadro apresentado pelo paciente. Objetivo: O presente estudo consiste em uma revisão sobre a Sequência de Pierre Robin e sua abordagem terapêutica, através de distração osteogênica da mandíbula, com a finalidade de demonstrar a efetividade do procedimento. Método: Estudo descritivo de abordagem qualitativa tipo relato de caso. Resultados e conclusão: A aplicação da técnica possibilitou a correção das anormalidades craniofaciais, o que minimizou os prejuízos causados pela síndrome (AU)

Introduction: In 1923, Pierre Robin described and sequenced the malformations and correlated them with the clinical signs of respiratory failure, which eventually confirmed the need for treatment, often urgent. The therapeutic approach should be individualized for each case and must respect the patient's clinical picture. Aim: The present study consists of a review on the Pierre Robin sequence and its therapeutic approach through osteogenic distraction of the mandible in order to demonstrate the effectiveness of the procedure. Method: A descriptive study with a qualitative approach, case report type. Results and conclusion: The application of the technique made possible the correction of craniofacial abnormalities, which minimized the damage caused by the syndrome (AU)

Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso / Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: A case report

Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.

Introduction: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare disease with variable expressivity, although cases have been reported with an autosomal dominant pattern. It particularly affects the structures of the face associated with hypoplasia of the femur. Its aetiology is relatively unknown. However, this syndrome has been associated with maternal diabetes, drug exposure, viral infections, radiation, and oligohydramnios. Objective: The case of a newborn with this syndrome is presented. Clinical case: Newborn of 41 weeks gestation with small nose, thin upper lip, micrognathia, long philtrum, low set ears, epicanthal folds, dysplastic hips showing flexion, and adduction of the right leg, and shortening at the expense of the thigh. X-ray images revealed femoral hypoplasia and dysplastic acetabular roof. Different physicians from other specialties who excluded other associated malformations performed a complete evaluation. Surgical bone lengthening of lower limb is scheduled at 5 months of age, with the purpose that she walks with her own feet; at the same time she began management with kinesiotherapy. Conclusions: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare condition. A multidisciplinary health care team must treat individuals with femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.

Diagnósticos de enfermagem em lactente com sequência de Pierre Robin isolada / Nursing diagnoses in infants with isolated Pierre Robin sequence

Pesquisa descritiva, do tipo estudo de caso, desenvolvida no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, com lactente acometido pela Sequência de Pierre Robin isolada, com objetivo de identificar e descrever os principais diagnósticos de enfermagem segundo a NANDA – Internacional. A abordagem ocorreu em um único momento, correspondendo à admissão. A coleta dos dados ocorreu em agosto de 2010. Foram identificados 12 diagnósticos de enfermagem, sendo 7 reais e 5 de risco. Concluiu-se que os lactentes com Sequência de Pierre Robin isolada apresentam alterações respiratórias e nutricionais, além de risco para alterações relacionadas à segurança e conforto.

Sequência de Pierre Robin no recém-nascido: relato de caso / Sequence of Pierre Robin in the newborn: case report

Introdução: Apresentamos um caso dasequência de Pierre Robin em um recém nascido.Os principais diagnósticos diferenciais,complicações e tratamentos são revisados.Relato do caso: Paciente do sexo masculino nasceu de parto cesárea com idade gestacional de 38 semanas pelo método de Capurro. A história familiar a respeito de síndromes genéticas foinegativa. O exame clínico do recém-nascido revelou micro e retrognatia, além de fissura palatinaem U. Craniossinostoses, proptose e cardiopatia não foram observadas. O neonato evoluiu com desconforto respiratório moderado em razão da glossoptose, necessitando uso de cânula nasofaríngea a partir do segundo dia de vida. Conclusão: Em um caso de micro e retrognatia, a sequência de Pierre Robin isolada, assimcomo outras malformações e síndromes, principalmente Stickler e Velocardiofacial, devem ser investigadas. A prioridade no tratamento da sequência de Pierre Robin deve ser a manutenção da permeabilidade das vias aéreas. Apesar dos recém-nascidos com a sequência de PierreRobin isolada, na maioria das vezes, não necessitarem de uma intervenção cirúrgica em razão do comprometimento respiratório, atenção especial deve ser dada a estes pacientes, devido ao risco de hipoxia crônica e suas consequências. Acompanhamento multidisciplinar será necessário.Somente com a evolução do paciente poderá ser descartada a associação de alguma síndrome genética.

Introduction: We report a case of a newborn with micro-retrognathism, glossoptosis and cleft palate. The main differential diagnoses, complications and treatmentmodalities are reviewed. Case report: A male infant was born by cesarean delivery at 38 weeks of gestation by Capurro method. The family history regarding genetic syndromes was negative. Clinical examination revealed micro and retrognathia. Cleft palate was also observed. Craniosynostosis, proptosis and cardiopathy were not observed. The infant developed moderate respiratory distress due to the glossoptosis, which required the use ofnaso-pharyngeal cannula at the second dayof life. Conclusion: In a case of micro andretrognathism, Pierre Robin sequence, othermalformations and syndromes, especially Stickler and Velocardiofacial should be investigated. Despite the newborns with isolated Pierre Robin sequence in the most cases do not require surgery because of respiratory distress, special attention should be given dueto the risk of anoxia and its consequences. Multidisciplinary and prolonged follow upwill be necessary for the treatment and to diagnose an eventual syndrome.

Comportamento vocal em pacientes portadores de disostose acrofacial, sequência de Robin e anomalias pré e pós axiais dos membros / Vocal behavior in patients with acrofacial dysostosis, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial limb anomalies

Apresentamos neste artigo as principais características do comportamento vocal de 5 pacientes com disostose acrofacial e um tipo particular de comprometimento laríngeo. Os principais parâmetros avaliados foram tipo de voz, ressonância, pitch, loudness, emissäo dos sons da fala, ataque vocal, articulaçäo, velocidade, dinâmica respitatória, estruturas da fonaçäo e avaliaçäo corporal. As principais alteraçöes vocais encontradas foram rouquidäo e soprosidade com ressonância laringo-faríngea e tempos máximos de fonaçäo diminuídos

Fissuras lábio-palatinas: análise epidemiológica no hospital universitário Lauro Wanderley / Lip and palate malformations: epidemiologic analysis in Lauro Wanderley University Hospital

Duzentos e oitenta e seis pacientes portadores de malformaçöes congênitas do lábio e/ou palato foram examinados no Núcleo de Reabilitaçäo de Fissuras Lábio-Palatinas do Hospital Universitário Lauro Wanderley da UFPB, na cidade de Joäo Pessoa, no período compreendido entre setembro de 1991 a maio de 1994. Houve uma predominância do sexo masculino (79,88 por cento) e o tipo de fissura mais frequentemente encontrado foi a fissura transforame inciso (52,45 por cento), sendo 31,33 por cento do tipo unilateral esquerda. Observamos diferenças significantes, estatisticamente, nas variáveis da família, principalmente no fator hereditariedade, relacionada à formaçäo de fissuras labiais com ou sem fissura de palato. As malformaçöes associadas ás fissuras lábio-palatinas, revelou a síndrome de Pierre Robin como o complexo sindrômico mais observado (7,71 por cento)

Sindrome de Pierre Robin (secuencia de Pierre Robin): tratamiento ortopédico precoz / Pierre Robin syndrome (Pierre Robin sequence): early orthopedic treatment

Se describe el tratamiento ortopédico del niño que presenta la "secuencia de Pierre Robin" (anteriormente llamado Sindrome de Pierre Robin), el cual se comienza a partir de la primera semana de vida. El tratamiento ortopédico se efectúa con una prótesis de acrílico, cuyo flanco vestibular va adosado al reborde alveolar superior, presentando a nivel del "post daming" una prolongación posterior (tipo coleta) que coincide con la fisura. Gracias a ella, la lengua encuentra un punto de apoyo posterosuperior que le permite descender y adelantarse progresivamente, solucionando en parte el micrognatismo y la glosoptosis características de esta patología, logrando que el niño pueda ser alimentado con biberón. Este recurso terapéutico, sumado al uso de tetinas y chupetes anatómicos y a un tratamiento postural adecuado (posición supino-prono), permiten una correcta alimentación y mejoran también los problemas respiratorios característicos de estos niños. El enfoque ortopédico es preparatorio para un exitoso cierre quirúrgico de la fisura, que complementado con el tratamiento fonoaudiológico y el apoyo psicológico, permiten la rehabilitación de estos niños antes de la edad escolar, mediante un trabajo multi e interdisciplinario

Pierre Robin sequence and obstructive sleep apnea

É relatado o caso de paciente do sexo feminino de 12 anos de idade, com sequência de Pierre Robin, cuja reduçäo da luz faríngea leva a apnéia do sono tipo obstrutivo e consequente sonolência excessiva diurna. Estudo radiológico articular, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética evidenciam anquilose bilateral da articulaçäo têmporo-mandibular. Cefalometria mostra reduçäo acentuada do espaço aéreo posterior. Polissonografia realizada durante três noites inteiras apresenta síndrome de apnéia do sono tipo obstrutivo, severa, acompanhada de reduçäo da saturaçäo de oxigenio. No Teste das Latências Múltiplas do Sono (TLMS) há objetivamente sonolência excessiva diurna, com descréscimo da latência do sono; näo ocorre estágio REM. Avaliaçäo polissonográfica, do TLMS e radiológica extensa permitem, neste caso, estagiar a severidade de acometimento e as malformaçöes concomitantes e detectar o sítio de obstruçäo

Atendimento da crianca portadora da sequencia de Pierre Robin / Attendence of the child carrier state of the sequence of Pierre Robin

Os autores descrevem a experiencia clinica no tratamento de criancas portadoras da Sequencia de Pierre Robin (fissura de palato, micrognatia e glossoptose) no Hospital de Pesquisa e Reabilitacao de Lesoes Labio-Palatais, da Universidade de Sao Paulo, Bauru-SP .